Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
Palenie tytoniu powoduje mutacje nonsensowne, które utrudniają walkę z rakiem
6 listopada 2023, 12:48Eksperci z Ontario Institute for Cancer Research (OICR) odkryli jedną z dróg, za pomocą których palenie tytoniu wywołuje nowotwory i utrudnia organizmowi skuteczną walkę z nimi. Z artykułu opublikowanego na łamach Science Advances dowiadujemy się, że palenie tytoniu powoduje w DNA tzw. mutacje nonsensowne, w wyniku których nasz organizm zatrzymuje proces syntezy niektórych protein, zanim jeszcze zostaną one w pełni uformowane. Okazało się, że mechanizm ten szczególnie często dotyczy genów supresorowych, które kodują białka zapobiegające transformacji nowotworowej.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Miliarderzy zaskakująco często zostają lub chcą zostać politykami
31 października 2023, 13:35W 2016 roku Donald Trump został pierwszym miliarderem na stanowisku prezydenta USA. Jest tylko jednym z przykładów niezwykle bogatych ludzi obecnych w polityce. Jak wynika z analizy przeprowadzonej właśnie przez trzech naukowców z Northwestern University, miliarderzy zaskakująco często obejmują lub starają się obejmować stanowiska polityczne. Daniel Krcmaric, Stephen C. Nelson i Andrew Roberts przeanalizowali informacje dotyczące ponad 2000 osób wymieniony na Liście Miliarderów Forbesa i zauważyli, że ponad 11% z nich objęło lub starało się o objęcie stanowiska politycznego
Zakazy palenia w miejscach publicznych mogły uchronić zdrowie 20 000 osób
11 października 2023, 09:53Singapur jest jednym z tych krajów, w których obowiązują najbardziej restrykcyjne przepisy zakazujące palenia tytoniu. W 2013 roku zakaz taki rozszerzono na wszystkie wspólne przestrzenie w blokach mieszkalnych, zadaszone przejścia i chodniki. Zakazano też palenia pod mostami i w promieniu 5 metrów od przystanków autobusowych. Trzy lata później zakazano palenia w parkach, a w roku 2017 w instytucjach edukacyjnych, autobusach i taksówkach. Okazało się, że zakazy takie mogły zapobiec nawet 20 000 ataków serca.
Wegetarianizm może mieć podłoże genetyczne, uważają naukowcy z Northwestern Medicine
9 października 2023, 09:05Niechęć do jedzenia mięsa może być motywowana nie tylko względami etycznymi czy medycznymi, ale może mieć również podłoże genetyczne, informują naukowcy z Wydziału Medycyny Northwestern University. Jak zauważa jeden z autorów badań, profesor Nabeel Yaseen, dotychczas nikt nie odpowiedział na pytanie, czy każdy człowiek jest w stanie powstrzymać się od jedzenia mięsa przez dłuższy czas. Z prowadzonych dotychczas badań wynika, że znaczna część ludzi, którzy uważają się za wegetarian, je mięso ryb, drobiu czy czerwone mięso
Zmiany klimatu dobiły imperium tybetańskie
8 września 2023, 07:53Imperium tybetańskie istniało w latach 618–877 i w szczytowym okresie swojej potęgi konkurowało o wpływy w Azji Środkowej z Chinami dynastii Tang i kalifatem Abbasydów. Upadło w ciągu zaledwie kilku dekad. Naukowcy szukający przyczyn jego rozpadu zwracali dotychczas uwagę przede wszystkim na czynniki społeczno-polityczne, jak konflikty pomiędzy bon, rdzenną religią Tybetu, a buddyzmem. Autorzy najnowszej pracy uważają, że zmiany klimatyczne przyspieszyły upadek państwa.
Dlaczego upadła ostatnia dynastia Chin? Nowa próba wyjaśnienia zagadki
6 września 2023, 08:01Dynastia Qing rządziła w Chinach przez niemal 270 lat. Jeszcze w roku 1820 Chiny były najpotężniejszą gospodarką świata, a ich PKB stanowił 32,9% światowego produktu brutto. Od tamtej pory pozycja gospodarcza Chin słabła i w 1870 roku PKB Państwa Środka było o ponad połowę mniejsze niż krajów Europy Zachodniej. W 1911 roku dynastia upadła.
Niewiele brakowało, a Homo sapiens nigdy by nie powstał. Nad człowiekiem wisiało widmo zagłady
1 września 2023, 09:37Mało brakowało, a człowiek by wyginął, informują naukowcy z Chin, Włoch i USA. Wykorzystując nową metodę o nazwie FitCoal (fast infinitesimal time coalescent process) oraz genom 3154 współcześnie żyjących osób, badacze byli w stanie dokładnie określić wydarzenia demograficzne z przeszłości. Z ich badań wynika, że pomiędzy 900 a 800 tysięcy lat temu los ludzkości wisiał na włosku. Może to wyjaśniać, dlaczego ani w Afryce, ani w Eurazji nie zachowały się żadne skamieniałości z tego okresu.
